Gen je úsek DNA, který obvykle kóduje určitý protein (nebo proteiny). Jako genotyp se označuje soubor genů organizmu. Geny se mohou projevovat různým způsobem např. v závislosti na prostředí. Soubor pozorovatelných znaků organizmu je fenotyp.
Alely
Alela je konkrétní forma genu. U člověka se zpravidla dvě různé alely nacházejí v určitých místech homologických chromozomů (od otce a od matky). Alela může být:
- dominantní – Obvykle se značí velkým písmenem (např. B). Může překrývat projevy recesivní alely.
- recesivní – Obvykle se značí malým písmenem (např. b). Může být potlačena dominantní alelou.
Homozygot pro daný gen obsahuje dvě stejné alely (dominantní – BB, nebo recesivní – bb). Heterozygot má dvě různé alely (Bb).
Základní vztahy alel
Mezi základní vztahy alel patří:
- dominance
- Při úplné dominanci se u heterozygota projeví jen dominantní alela. Tedy např. pokud B zodpovídá za červenou barvu květu a b za žlutou, dominantní homozygoti (BB) a heterozygoti (Bb) pokvetou červeně, recesivní homozygoti (bb) pokvetou žlutě.
- Při neúplné dominanci se částečně projeví i recesivní alela. Pokud bychom neúplnou dominanci vztáhli na příklad výše, heterozygoti (Bb) by kvetli oranžově.
- recesivita – Doplňuje dominanci (je jejím „opakem“).
- kodominance – Obě alely jsou dominantní a projevují se nezávisle na sobě, tento vztah je typický pro vznik krevních skupin člověka. Např. alely \mathrm{I^A I^B} dají vzniknout krevní skupině AB.
Křížení (hybridizaci) a vznikající kombinace alel je možné znázorňovat pomocí kombinačních (Punnettových) čtverců (vizte dále). V záhlaví jsou alely jednoho rodiče, v 1. sloupci alely druhého rodiče.
Mendelovy zákony
Za zakladatele genetiky je považován Johann Gregor Mendel, který zkoumal dědičnost zejména na rostlinách hrachu setého. Znaky, které pozoroval, byly ovlivněny jedním genem (monogenní dědičnost). Na základě jeho práce byly formulovány Mendelovy zákony:
- Křížením dominantního (AA) a recesivního (aa) homozygota vznikne fenotypově (a genotypově) jednotné potomstvo. Všichni potomci z příkladu níže by měli stejné alely Aa, v rámci dominance by se projevila alela A (všichni potomci by měli růžové květy).
- Křížením heterozygotů (Aa) vznikne potomstvo v určitém fenotypovém (a genotypovém) štěpném poměru. Co se týče příkladu níže, u 75 % potomků by byla přítomna dominantní alela (AA, Aa), u 25 % jen recesivní (aa). Tedy 75 % potomků by kvetlo růžově (dominantní znak), 25 % bíle. Genotypový štěpný poměr by byl 1 : 2 : 1 (25 % AA, 50 % Aa, 25 % aa).
- Alely se rozdělují do pohlavních buněk nezávisle na sobě a mohou se nezávisle kombinovat. Kdyby na příkladu níže alely A/a ovlivňovaly tvar semen a B/b jejich barvu, vznikly by různé kombinace tvarů a barev semen.
Gonozomální dědičnost
Gonozomální (pohlavně vázaná) dědičnost se týká pohlavních chromozomů. Člověk má standardně pohlavní chromozomy XX (žena), nebo XY (muž). Geny na chromozomu Y převážně neodpovídají genům přítomným na chromozomu X. Recesivní i dominantní alely na chromozomu Y se tedy projeví prakticky vždy.