Obecná biologie, mikrobiologie, genetika

Obecná biologie se věnuje životu v širokém pojetí, jeho vzniku a vlastnostem. V této kapitole je také možné procvičovat pojmy spjaté s biologií či názvy biologických oborů.

Buňka je základní stavební a funkční jednotkou živých organizmů. Děje v jednotlivých buňkách mají vliv na to, jak funguje mnohobuněčný organizmus jako celek.

Mikrobiologie se věnuje drobným organizmům, které lze obvykle pozorovat jen mikroskopem. Patří mezi ně viry, bakterie či prvoci (protisté).

Genetika zkoumá dědičnost a proměnlivost živých organizmů.

Biologie je věda zabývající se (živými) organizmy. Mezi obory, které spadají pod biologii či s ní souvisejí, patří např. zoologie (zabývá se živočichy), botanika (zabývá se rostlinami), mykologie (zabývá se houbami), mikrobiologie (studuje mikroorganizmy) či ekologie (zabývá se vztahy v přírodě).

Znaky života

Život je v současnosti znám pouze ze Země, první živé organizmy vznikly asi před 3,7 miliardami let. Mezi znaky živých soustav patří zejména:

• dědičnost – Předávání znaků potomkům, „návod“ na znaky je zapsán v nukleových kyselinách (DNA, RNA).
• rozmnožování
• dráždivost – Reakce na podněty, udržování stálého vnitřního prostředí (homeostáza).
• látková přeměna (metabolizmus) – Je spojeno s přijímáním živin (potravy), vylučováním či dýcháním.
• vývoj
  • v rámci jedince (ontogeneze) – Souvisí s růstem.
  • v rámci druhu (fylogeneze) – Souvisí s evolucí. Průkopníkem myšlenky evoluce hnané přírodním výběrem byl Charles Darwin (1809–1882).

Třídění živých organizmů

Nejnižší základní jednotkou třídění organizmů je druh (např. vrabec polní). Jména druhů jsou obvykle dvouslovná, zahrnují rodové jméno (obecnější, vrabec) a druhové jméno (konkrétnější, polní). Do jednoho rodu může patřit více druhů (např. do rodu vrabec patří vrabec polní či vrabec domácí).

Jména organizmů se v češtině píší s malými počátečními písmeny (např. vlk obecný, borovice lesní), výjimkou jsou vlastní jména (např. prstnatec Fuchsův) či umístění jména do nadpisu/na začátek věty.

Vědecká jména organizmů vycházejí zejména z latiny a řečtiny, jsou v základu dvouslovná. Píší se s velkým počátečním písmenem, od úrovně rodu níže kurzívou (např. Passer domesticus – vrabec domácí). Na zavedení názvosloví organizmů se do velké míry podílel švédský přírodovědec Carl Linné (1707–1778).

Mezi taxony (skupiny) organizmů (vyšší než druh a rod) patří zejména:

• čeleď
• řád
• třída
• oddělení (u rostlin a hub)/kmen (u živočichů)
• říše

Vzhledem k pokrokům v určování příbuznosti organizmů pomocí molekulární biologie toto tradiční pojetí postupně ztrácí význam. Běžně lze hovořit zkrátka o skupinách organizmů. Klad v odborné biologii označuje skupinu organizmů, která zahrnuje předka a všechny z něho vzešlé potomky, jedná se o tzv. monofyletické (respektive holofyletické) taxony.

Zkoumání života

Zkoumáme-li přírodu za použití vědomých zásahů, jedná se o experiment; v opačném případě jde o pozorování. Nahlížet na přírodu a přírodní struktury lze např. za pomoci lupy, optického mikroskopu (využívá viditelného světla), elektronového mikroskopu (využívá svazku elektronů; při transmisní elektronové mikroskopii procházejí vzorkem, při skenovací se odrážejí od jeho povrchu) či dalekohledu.

Z buněk se skládají živé organizmy. Jednobuněčné organizmy tvoří jediná buňka, mnohobuněčné organizmy (např. hlemýžď, krokodýl, člověk) sestávají z velkého množství buněk, které musejí navzájem spolupracovat. Buňky lze obvykle sledovat pod mikroskopem a jejich stavbu si nelze vždy snadno představit. Znalost struktury a funkce buněk nám však pomůže pochopit podstatu toho, jak se organizmy projevují navenek. Například:

• Proč vypadám jinak než můj kamarád? – V jádře buněk každého jedince je „návod“ na to, jak organizmus bude vypadat a fungovat (DNA).
• Proč jíme a dýcháme? – Aby součásti buněk zvané mitochondrie za účasti kyslíku mohly uvolňovat energii ze živin. Tuto energii pak využíváme k životu.
• Proč jsou rostliny zelené? – Obsahují chloroplasty, které provádějí fotosyntézu. Pomocí ní si rostlina vytváří živiny a uvolňuje kyslík, který živé organizmy využívají k dýchání.

Buňka je základní stavební a funkční jednotkou živých organizmů. Organizmy mohou být v základu jednobuněčné či mnohobuněčné. U mnohobuněčných organizmů soubory buněk tvoří tkáně (u rostlin též označované jako pletiva), z tkání se skládají orgány (např. srdce, mozek, list, květ…).

Buňka bakterií

Bakterie jsou jednobuněčné (či jejich buňky tvoří kolonie). Jejich buňka má DNA volně uloženou v cytosolu (nemá pravé jádro), je ohraničena cytoplazmatickou membránou, dále většinou buněčnou stěnou a případně pouzdrem (kapsulou).

Buňka rostlin, živočichů, hub aj.

Rostliny, živočichové, houby či prvoci/protisté patří mezi tzv. eukaryotní organizmy, které v buňkách mají pravé jádro ohraničené membránou. Buňky eukaryotních organizmů jsou stavebně složitější a zpravidla větší než buňky bakterií.

Cytosol je polotekutý roztok, v němž jsou uloženy buněčné součásti (organely). Veškerý obsah buňky mimo jádro (včetně organel) se označuje jako cytoplazma.

Mitochondrie a chloroplasty pravděpodobně vznikly v průběhu evoluce pohlcením bakterie (u chloroplastu konkrétně sinice). Samostatně se dělí a ponechávají si část své původní DNA. Jedná se o semiautonomní organely.

Buněčný cyklus

Buněčný cyklus je sled pochodů, kterým prochází buňka od svého vzniku po další dělení. Má tyto části:

• interfáze (a)
  • \mathrm{G_1} fáze – Tato fáze následuje po buněčném dělení, dochází k růstu buňky, proteosyntéze, tvorbě organel. U diferencovaných buněk, které se již nedělí (např. u neuronů), na \mathrm{G_1} fázi navazuje klidová \mathrm{G_0} fáze.
  • \mathrm{S} fáze – Dochází k replikaci jaderné DNA (vzniká zde tedy materiál, který bude tvořit dvě chromatidy každého chromozomu).
  • \mathrm{G_2} fáze – Buňka dokončuje růst a připravuje se na dělení.
• buněčné dělení – Může probíhat jako mitóza či meióza.

Mitóza

Mitózou vznikají tělní (somatické) buňky. Dochází k rovnoměrnému dělení genetické informace, kdy dceřiné buňky mají stejný počet chromozomů jako původní buňka (u člověka jsou diploidní). Mitóza má následující fáze:

• profáze (b) – Dochází ke kondenzaci chromozomů z chromatinu, tvoří se mitotické vřeténko.
• prometafáze (c) – Dezintegrace jaderného obalu a napojování chromozomů na kinetochory.
• metafáze (d) – Chromozomy se řadí do ekvatoriální roviny.
• anafáze (e) – Chromozomy jsou dělicím vřeténkem taženy na opačné póly buňky.
• telofáze (f) – Dekondenzace chromozomů, vzniká jaderný obal, zaniká dělicí vřeténko. Součastně s telofází probíhá cytokineze, rozdělení buňky na dvě dceřiné. Následuje \mathrm{G_1} fáze.

a – interfáze

b – profáze

c – prometafáze

d – metafáze

e – anafáze

f – telofáze

Meióza

Meiózou vznikají pohlavní buňky (gamety), které mají oproti tělním buňkám polovinu genetické informace (jsou haploidní). Probíhá jako dvě po sobě jdoucí modifikované mitózy:

• Heterotypické (redukční) dělení v rámci své profáze I zahrnuje tvorbu bivalentů (homologické chromozomy se spojí), mezi nimiž probíhá rekombinace DNA (crossing-over). Toto vede k rozrůznění genetické informace, každá chromatida může obsahovat DNA pocházející od matky i otce. V rámci anafáze I se k pólům buňky přesouvají celé chromozomy o 2 chromatidách (g).
• Homeotypické (ekvační) dělení je shodné s mitózou, pouze nastupuje bez S fáze a začíná s haploidní sadou dvouchromatidových chromozomů.

g – anafáze I meiózy

Viry jsou nebuněčné částice, které potřebují ke svému rozmnožování hostitelskou buňku (jsou to nitrobuněční parazité). Samy neprovádějí životní funkce, nemají metabolizmus. Bývají velké v řádu desítek nanometrů, k jejich zobrazování je obvykle třeba elektronový mikroskop.

Stavba virů

Částice virů se v základu skládají z nukleové kyseliny (DNA, nebo RNA) (a), ta nese genetickou informaci. Je zabalena v bílkovinné schránce (kapsidě, b). Vně kapsidy může být virový obal (c, ten v sobě mívá zanořené bílkoviny – d) či bičík(y).

Virová onemocnění

Viry napadají bakterie (virům napadajícím bakterie se říká bakteriofágy), rostliny, živočichy i další organizmy. U člověka vyvolávají onemocnění, mezi která patří například:

• infekční hepatitida (žloutenka)^{† (typ B)}
• klíšťová (meningo)encefalitida**
• HIV/AIDS
• chřipka**
• opar
• zarděnky^†
• dětská obrna^†
• spalničky^†
• příušnice^†
• plané neštovice**
• nádory děložního čípku**
• covid-19**

Symbol † výše označuje závažná (zvláště dětská) onemocnění, proti nimž se v Česku povinně očkuje. Proti nemocem označeným ** je očkování dobrovolné.

Viry v rámci onemocnění ovlivňují organizmus člověka tak, že se množí v jeho buňkách, které tím vyčerpávají, mění či zcela ničí.

Léčba a prevence virových onemocnění

Virová onemocnění lze tlumit antivirotiky (virostatiky). Ta mnohdy mívají množství nežádoucích účinků, proto se běžná virová onemocnění zpravidla léčí tlumením příznaků. Vážnějším virovým onemocněním je vhodné předcházet. Vývojem antivirotik se zabýval český vědec Antonín Holý (1936–2012), jím nalezená látka je např. součástí léků proti HIV/AIDS.

Prevencí před virovými onemocněními je např. dodržování hygieny či používání ochranných pomůcek. Proti některým virovým nemocem lze očkovat, tedy „naučit“ imunitní systém rozpoznat určitou část viru bez prodělání daného onemocnění. Díky očkování byly celosvětově vymýceny pravé neštovice, které byly smrtelnou dětskou nemocí.

Bakterie jsou obvykle jednobuněčné organizmy. Jejich buňky jsou drobné (velké v řádu mikrometrů), mají jednodušší stavbu než buňky živočichů, rostlin či hub. DNA (a) v buňkách bakterií je uložena volně v cytosolu. Buňku ohraničuje cytoplazmatická membrána (b), buněčná stěna (c) a případně slizové pouzdro (d). Bakterie se mohou pohybovat např. za pomoci bičíků (e). Bakterie mohou být různého tvaru, např. kulaté (koky) či tyčinkovité (např. spirochety, tyčinky…).

Nezelené bakterie žijí ve všech prostředích. Sinice (ty jsou skupinou fotosyntetizujících bakterií) žijí zejména ve vodě.

Bakterie podle způsobu života

• Mohou způsobovat onemocnění, u člověka např. angínu, zápal plic, salmonelózu či lymskou boreliózu. Léky zvané antibiotika bakterie ničí či omezují jejich množení. U bakterií se však vyvíjí odolnost vůči těmto lékům (rezistence). Proti některým bakteriálním onemocněním (např. černému kašli, záškrtu) existuje očkování.
• Podílejí se na koloběhu látek v přírodě, působí jako rozkladači (reducenti).
• Mohou žít v mutualizmu (vzájemně prospěšné symbióze) s dalšími organizmy – např. rozkládají nestrávené látky a vytvářejí vitamíny ve tlustém střevě člověka, pomáhají s trávením přežvýkavcům, rostlinám výměnou za látky vzniklé při fotosyntéze poskytují dusík získaný ze vzduchu.
• Sinice byly prvními fotosyntetizujícími organizmy a díky tvorbě kyslíku pravděpodobně umožnily rozvoj života až do dnešní podoby. Jsou obvykle modrozeleně zbarvené. Jsou jednobuněčné či tvoří kolonie buněk. Voda s přemnoženými sinicemi je nevhodná ke koupání, neboť do ní uvolňují jedovaté látky.

Využití bakterií člověkem

Člověk využívá nezelené bakterie k výrobě potravin (např. sýrů, kefíru, jogurtů, sójové omáčky, kysaného zelí, octa…). Bakterie (zvláště geneticky modifikované) mohou též vytvářet užitečné látky, jako např. inzulin či enzymy. Bakterie se využívají v čistírnách odpadních vod.

Rozhodovačka v této kapitole je mixem kapitol bakterie a viry. Navíc jsou zde cvičení zaměřená na onemocnění způsobená bateriemi a/nebo viry.

Jako prvoci se označují jednobuněčné eukaryotní organizmy. Nepatří mezi živočichy, vyšší rostliny ani houby. Jedná se o umělou skupinu organizmů, mezi sebou nemusejí být blízce příbuzné.

Způsoby života

Prvoci mají rozmanité způsoby života: mohou žít volně, ale i jako paraziti jiných organizmů (a způsobovat onemocnění). Také mohou žít s jinými organizmy v mutualistickém vztahu (vzájemně prospěšné symbióze): např. bachořci v trávicí soustavě dobytka či brvitky v trávicí soustavě termitů rozkládají těžko stravitelné látky. Prvoci zpravidla získávají energii z organických látek (jsou heterotrofní), někteří (navíc) dokáží provádět fotosyntézu.

Stavba buněk, příklady druhů

Buňky prvoků vypadají podobně jako buňky dalších eukaryotních organizmů: mají pravé jádro (a) ohraničené membránou. Na povrchu buňky je cytoplazmatická membrána (b), někdy si prvoci mohou vytvářet schránky (např. dírkonošci mají schránky z uhličitanu vápenatého a tím se podílejí na vzniku hornin). Fotosyntetizující druhy mají chloroplasty (c, např. krásnoočko štíhlé či zelené). Většina druhů má mitochondrie (d) pro získávání energie ze živin (u některých druhů tyto organely však zcela vymizely, jindy jsou redukované či přeměněné).

Prvoci se mohou pohybovat pomocí brv (řasinek, e) (např. trepka – II), obdobně stavěných avšak delších bičíků (f, např. krásnoočko – I, trypanozoma ve spojení s undulující membránou) či pomocí panožek (např. měňavka). Přijímanou potravu pohlcují. Odpadní látky vypuzují z buňky, množství vody v buňce mohou mnohé druhy regulovat pomocí stažitelné (či pulzující) vakuoly (g).

Příklady parazitických druhů

Mezi parazitické druhy způsobující nemoci patří trypanozoma spavičná (je původcem spavé nemoci, přenáší ji bodalka – moucha tse tse), zimnička (způsobuje malárii, přenášejí ji komáři) či toxoplazma (nejčastějším přenašečem jsou kočky).

Genetika se zabývá dědičností a proměnlivostí organizmů. Dědičnost je jedním ze základních projevů života, proto se principy genetiky uplatňují u všeho živého. Porozumění genetice je zásadní pro pochopení toho, jak život funguje, ale také toho, jak s ním lze manipulovat.

Genetická informace uložená v nukleových kyselinách (např. DNA) umožňuje vznik proteinů (bílkovin). Proteiny pak zajišťují nepřeberné množství funkcí v organizmech a zodpovídají za vznik jejich znaků.

Genetika je věda, která se zabývá dědičností. Dědičnost je schopnost předávat „návod“ na určité znaky potomkům. Znaky se mohou týkat vnější i vnitřní podoby těla, ale i jeho funkce.

„Návodem“ na vytvoření znaků je genetická informace v DNA (deoxyribonukleové kyselině). U bakterií je DNA volně v cytosolu, u eukaryotních organizmů (např. hub, rostlin, živočichů včetně člověka) se nachází především v jádře buněk. Je rozčleněná na menší části – chromozomy, které se předávají potomkům při rozmnožování.

Při nepohlavním rozmnožování (např. dělení bakterií, vegetativním množení rostlin) dojde ke zkopírování DNA: potomci jsou klonem rodičů, jsou s nimi geneticky shodní. V rámci pohlavního rozmnožování (např. člověka) potomek získá nové kombinace DNA od obou rodičů a geneticky se od nich liší. Při rozmnožování obratlovců potomek získá ½ genetické informace od každého z rodičů.

Člověk má ve většině tělních buněk 46 chromozomů: 23 od otce, 23 od matky. Jeden pár z nich jsou chromozomy pohlavní: ženy mají pohlavní chromozomy XX, muži XY. Žena vajíčkem předává chromozom X, muž spermií X, nebo Y. Počet chromozomů organizmu nevypovídá o jeho složitosti (např. kiwi má 174 chromozomů, což neznamená, že je „pokročilejší“ než člověk).

DNA je složitá látka, která nese genetickou informaci. Skládá se obvykle ze dvou spojených vláken, každé vlákno bývá složeno ze 4 typů nukleotidů. Na základě informace „zapsané“ v pořadí nukleotidů si všechny živé organizmy tvoří proteiny (bílkoviny). Proteiny mohou být stavebními látkami, podílet se na řízení těla (hormony), urychlování chemických reakcí (enzymy), imunitě (imunoglobuliny), transportu látek aj. Proteiny jsou zodpovědné za vytváření znaků organizmů.

Tvorba proteinů na základě informace z DNA

Tvorba proteinů (proteosyntéza) uvnitř buněk probíhá tak, že informace v DNA se přepíše do mRNA (toto se označuje jako transkripce). Molekula mRNA putuje do ribozomu, kde se na základě obsažené informace sestaví nový protein z aminokyselin (translace). Člověk aminokyseliny získává štěpením proteinů přijatých potravou, některé si dokáže vytvořit z jiných látek. Proteiny se v živých organizmech tvoří prakticky neustále.

Platí tedy vztah: DNA → protein → znak.

Například: z potravy (1) získáme aminokyseliny (2). „Návod“ na tvorbu proteinů obsažený v DNA (3) se přepíše do mRNA (4). Na základě této informace se z aminokyselin vytvoří vlastní proteiny (5) důležité pro funkci svalů (6). Díky tomu se můžeme hýbat (7) – to je výsledný znak.

Stavba DNA

Nukleotidy v DNA obsahují část pocházející z molekuly sacharidu (deoxy-D-ribosa), zbytek kyseliny fosforečné a dusíkatou bázi. Podle přítomné dusíkaté báze se nukleotidy označují A (obsahuje adenin), T (obsahuje thymin), G (obsahuje guanin), C (obsahuje cytosin). Dvojice A-G a C-T jsou k sobě komplementární, nacházejí se v rámci vláken naproti sobě a jsou spojené vodíkovými můstky.

RNA

RNA je zpravidla jednovláknová. Nukleotidy v ní obsahují sacharid D-ribosu. Součástí RNA jsou nukleotidy A, G, C, místo thyminu (T) obsahuje uracil (U). Messenger RNA (mRNA) je daleko méně stabilní než DNA, její životnost se pohybuje v řádu minut až hodin. Mezi další typy RNA patří tRNA (nese aminokyseliny na místo proteosyntézy) a rRNA (tvoří ribozomy).

Genetický kód

V rámci proteosyntézy se uplatňuje genetický kód: určitá trojice nukleotidů v mRNA (triplet, kodon) kóduje zařazení určité aminokyseliny do řetězce proteinu. Kodon AUG zahajuje translaci (iniciační/start kodon), kodony UAG, UAA, UGA (terminační/stop kodony) translaci zastavují.

Gen je úsek DNA, který obvykle kóduje určitý protein (nebo proteiny). Jako genotyp se označuje soubor genů organizmu. Geny se mohou projevovat různým způsobem např. v závislosti na prostředí. Soubor pozorovatelných znaků organizmu je fenotyp.

Alely

Alela je konkrétní forma genu. U člověka se zpravidla dvě různé alely nacházejí v určitých místech homologických chromozomů (od otce a od matky). Alela může být:

• dominantní – Obvykle se značí velkým písmenem (např. B). Může překrývat projevy recesivní alely.
• recesivní – Obvykle se značí malým písmenem (např. b). Může být potlačena dominantní alelou.

Homozygot pro daný gen obsahuje dvě stejné alely (dominantní – BB, nebo recesivní – bb). Heterozygot má dvě různé alely (Bb).

Základní vztahy alel

Mezi základní vztahy alel patří:

• dominance
  • Při úplné dominanci se u heterozygota projeví jen dominantní alela. Tedy např. pokud B zodpovídá za červenou barvu květu a b za žlutou, dominantní homozygoti (BB) a heterozygoti (Bb) pokvetou červeně, recesivní homozygoti (bb) pokvetou žlutě.
  • Při neúplné dominanci se částečně projeví i recesivní alela. Pokud bychom neúplnou dominanci vztáhli na příklad výše, heterozygoti (Bb) by kvetli oranžově.
• recesivita – Doplňuje dominanci (je jejím „opakem“).
• kodominance – Obě alely jsou dominantní a projevují se nezávisle na sobě, tento vztah je typický pro vznik krevních skupin člověka. Např. alely \mathrm{I^A I^B} dají vzniknout krevní skupině AB.

Křížení (hybridizaci) a vznikající kombinace alel je možné znázorňovat pomocí kombinačních (Punnettových) čtverců (vizte dále). V záhlaví jsou alely jednoho rodiče, v 1. sloupci alely druhého rodiče.

Mendelovy zákony

Za zakladatele genetiky je považován Johann Gregor Mendel, který zkoumal dědičnost zejména na rostlinách hrachu setého. Znaky, které pozoroval, byly ovlivněny jedním genem (monogenní dědičnost). Na základě jeho práce byly formulovány Mendelovy zákony:

• Křížením dominantního (AA) a recesivního (aa) homozygota vznikne fenotypově (a genotypově) jednotné potomstvo. Všichni potomci z příkladu níže by měli stejné alely Aa, v rámci dominance by se projevila alela A (všichni potomci by měli růžové květy).

• Křížením heterozygotů (Aa) vznikne potomstvo v určitém fenotypovém (a genotypovém) štěpném poměru. Co se týče příkladu níže, u 75 % potomků by byla přítomna dominantní alela (AA, Aa), u 25 % jen recesivní (aa). Tedy 75 % potomků by kvetlo růžově (dominantní znak), 25 % bíle. Genotypový štěpný poměr by byl 1 : 2 : 1 (25 % AA, 50 % Aa, 25 % aa).

• Alely se rozdělují do pohlavních buněk nezávisle na sobě a mohou se nezávisle kombinovat. Kdyby na příkladu níže alely A/a ovlivňovaly tvar semen a B/b jejich barvu, vznikly by různé kombinace tvarů a barev semen.

Gonozomální dědičnost

Gonozomální (pohlavně vázaná) dědičnost se týká pohlavních chromozomů. Člověk má standardně pohlavní chromozomy XX (žena), nebo XY (muž). Geny na chromozomu Y převážně neodpovídají genům přítomným na chromozomu X. Recesivní i dominantní alely na chromozomu Y se tedy projeví prakticky vždy.

Typy a ovlivňování dědičných znaků

Dědičné znaky mohou být ovlivněné jediným genem (to je konkrétní úsek DNA), často ale bývají podmíněné více geny. Na tom, jaké znaky se u jedince projeví, se do značné míry podílí prostředí. Znaky mohou být:

• kvalitativní – Nelze je vyjádřit číslem, např. barva očí, vlasů, krevní skupina.
• kvantitativní – Lze je změřit a vyjádřit číslem, např. výška či hmotnost.

Soubor genů organizmu se označuje jako genotyp. Souhrn pozorovatelných znaků (vlastností), na jejichž projevu se podílelo i prostředí, se označuje jako fenotyp.

Podstata genetických chorob

Genetické choroby souvisejí se změnami chromozomů či mutacemi. Tyto odchylky vedou k tomu, že určité proteiny v těle nefungují správně. Některé genetické změny zapříčiní projev onemocnění téměř jistě, jindy mohou být změny DNA rizikovým faktorem. Genetické choroby se dědí podle určitých pravidel. Jejich pravděpodobnému přenosu je možné zabránit např. umělým oplodněním a implantací zdravého embrya.

Pravděpodobnost nově vzniklých genetických vad stoupá s postupujícím věkem rodičů. Genetické poruchy je možné zjišťovat např. z buněk z odebrané plodové vody.

a – Downův syndrom

b – rozštěp

c – zkouška
barvocitu

d – hemofilie

e – krevní sraženina

f – potraviny
s laktózou

Příklady genetických chorob

• Downův syndrom (ilustruje obrázek a) – Podmíněn trizomií 21. chromozomu (tyto chromozomy jsou 3 místo 2), vede k opožděnému psychickému a fyzickému vývoji.
• rozštěpy (b, např. patra, rtu…)
• poruchy barvocitu (c) – Nejčastěji vedou k poruchám vnímání červené a zelené barvy.
• hemofilie (d) – Vede ke snížené srážlivosti krve.
• leidenská mutace – Vede ke zvýšené srážlivosti krve a neslučuje se s užíváním hormonální antikoncepce. Častá v Evropě.
• fenylketonurie – V těle se hromadí aminokyselina fenylalanin, kterou nelze zpracovat.
• některé typy intolerance laktózy (mléčného cukru, f)

Umělý výběr a křížení

Lidé již před tisíci lety díky umělému výběru a záměrnému křížení získávali organizmy s určitými znaky. Takto vznikly prakticky všechny užitkové rostliny a živočichové.

Mutace

Jako mutace se označují změny DNA či chromozomů. Mutace nemusí vést ke změně znaku, mohou se ale projevit i pozitivně či negativně. Vznik mutací je mj. podstatou genetických i dalších onemocnění. Mutace v přírodě vznikají nahodile (působením fyzikálních a chemických vlivů). Uměle lze mutace navodit např. UV zářením, rentgenovým zářením či působením určitých chemických látek.

Cílené úpravy DNA

DNA lze cíleně upravovat např. prostřednictvím metody CRISPR, do organizmu je možné též zavést geny jiného organizmu (vzniklý organizmus se označuje jako transgenní). Takto vznikají tzv. geneticky modifikované organizmy (GMO). Ty nesou takové genetické změny, které by obvykle samovolně nevznikly v přírodě.

• Bakterie se geneticky modifikují často proto, aby dokázaly vytvářet určité látky (např. inzulin, různé enzymy).
• GMO rostliny mohou mít zvýšenou odolnost, být odolné pesticidům, vytvářet si pesticidy vlastní nebo např. produkovat určité látky (příkladem je β-karoten u tzv. zlaté rýže).
• Živočichové se geneticky modifikují zejména za účely výzkumu (výjimkou je např. losos AquAdvantage, prase GalSafe či svítící akvarijní rybky GloFish).
• Eticky nevyjasněnou záležitostí je genová editace lidských embryí.

Využití genetiky

Genetika má také zásadní uplatnění při zkoumání vývojových vztahů organizmů či jejich identifikaci (např. určování rodičovství, pachatele v kriminalistice, patogenu v odebraném vzorku). Genetika zkoumá, jak geny fungují a jaké proteiny na základě nich vznikají. Čím dál větší roli hraje genetika ve zdravotnictví (prevence a léčba dědičných chorob, mRNA vakcíny, v budoucnu pravděpodobně genová terapie).