Genetika

Genetika je věda, která se zabývá dědičností. Dědičnost je schopnost předávat „návod“ na určité znaky potomkům. Znaky se mohou týkat vnější i vnitřní podoby těla, ale i jeho funkce.

„Návodem“ na vytvoření znaků je genetická informace v DNA (deoxyribonukleové kyselině). U bakterií je DNA volně v cytosolu, u eukaryotních organismů (např. hub, rostlin, živočichů včetně člověka) se nachází především v jádře buněk. Je rozčleněná na menší části – chromozomy, které se předávají potomkům při rozmnožování.

Při nepohlavním rozmnožování (např. dělení bakterií, vegetativním množení rostlin) dojde ke zkopírování DNA: potomci jsou klonem rodičů, jsou s nimi geneticky shodní. V rámci pohlavního rozmnožování (např. člověka) potomek získá nové kombinace DNA od obou rodičů a geneticky se od nich liší. Při rozmnožování obratlovců potomek získá přibližně ½ genetické informace od každého z rodičů.

Člověk má ve většině tělních buněk 46 chromozomů: 23 od otce, 23 od matky. Jeden pár z nich jsou chromozomy pohlavní: ženy mají pohlavní chromozomy XX, muži XY. Žena vajíčkem předává chromozom X, muž spermií X, nebo Y. Počet chromozomů organismu nevypovídá o jeho složitosti (např. kiwi má 174 chromozomů, což neznamená, že je „pokročilejší“ než člověk).

Toto téma navazuje na základní informace o souvislosti nukleových kyselin a proteinů.

Stavba DNA

Nukleotidy v DNA obsahují část pocházející z molekuly sacharidu (deoxy-D-ribosa), zbytek kyseliny fosforečné a dusíkatou bázi. Podle přítomné dusíkaté báze se nukleotidy označují A (obsahuje adenin), T (obsahuje thymin), G (obsahuje guanin), C (obsahuje cytosin). Dvojice A-T a G-C jsou k sobě komplementární, nacházejí se v rámci vláken naproti sobě a jsou spojené vodíkovými můstky.

RNA

RNA je zpravidla jednovláknová. Nukleotidy v ní obsahují sacharid D-ribosu. Součástí RNA jsou nukleotidy A, G, C, místo thyminu (T) obsahuje uracil (U). Messenger RNA (mRNA) je daleko méně stabilní než DNA, její životnost se pohybuje v řádu minut až hodin. Mezi další typy RNA patří tRNA (nese aminokyseliny na místo proteosyntézy) a rRNA (tvoří ribozomy).

Genetický kód

V rámci proteosyntézy se uplatňuje genetický kód: určitá trojice nukleotidů v mRNA (triplet, kodon) kóduje zařazení určité aminokyseliny do řetězce proteinu. Kodon AUG zahajuje translaci (iniciační/start kodon), kodony UAG, UAA, UGA (terminační/stop kodony) translaci zastavují.

Typy a ovlivňování dědičných znaků

Dědičné znaky mohou být ovlivněné jediným genem (to je konkrétní úsek DNA), často ale bývají podmíněné více geny. Na tom, jaké znaky se u jedince projeví, se do značné míry podílí prostředí. Znaky mohou být:

• kvalitativní – Nelze je vyjádřit číslem, např. barva očí, vlasů, krevní skupina.
• kvantitativní – Lze je změřit a vyjádřit číslem, např. výška či hmotnost.

Soubor genů organismu se označuje jako genotyp. Souhrn pozorovatelných znaků (vlastností), na jejichž projevu se podílelo i prostředí, se označuje jako fenotyp.

Podstata genetických chorob

Genetické choroby souvisejí se změnami chromozomů či mutacemi. Tyto odchylky vedou k tomu, že určité proteiny v těle nefungují správně. Některé genetické změny zapříčiní projev onemocnění téměř jistě, jindy mohou být změny DNA rizikovým faktorem. Genetické choroby se dědí podle určitých pravidel. Jejich pravděpodobnému přenosu je možné zabránit např. umělým oplodněním a implantací zdravého embrya.

Pravděpodobnost nově vzniklých genetických vad stoupá s postupujícím věkem rodičů. Genetické poruchy je možné zjišťovat např. z buněk z odebrané plodové vody.

Umělý výběr a křížení

Lidé již před tisíci lety díky umělému výběru a záměrnému křížení získávali organismy s určitými znaky. Takto vznikly prakticky všechny užitkové rostliny a živočichové.

Mutace

Jako mutace se označují změny DNA či chromozomů. Mutace nemusí vést ke změně znaku, mohou se ale projevit i pozitivně či negativně. Vznik mutací je mj. podstatou genetických i dalších onemocnění. Mutace v přírodě vznikají nahodile (působením fyzikálních a chemických vlivů). Uměle lze mutace navodit např. UV zářením, rentgenovým zářením či působením určitých chemických látek.

Cílené úpravy DNA

DNA lze cíleně upravovat např. prostřednictvím metody CRISPR, do organismu je možné též zavést geny jiného organismu (vzniklý organismus se označuje jako transgenní). Takto vznikají tzv. geneticky modifikované organismy (GMO). Ty nesou takové genetické změny, které by obvykle samovolně nevznikly v přírodě.

• Bakterie se geneticky modifikují často proto, aby dokázaly vytvářet určité látky (např. inzulin, různé enzymy).
• GMO rostliny mohou mít zvýšenou odolnost, být odolné pesticidům, vytvářet si pesticidy vlastní nebo např. produkovat určité látky (příkladem je β-karoten u tzv. zlaté rýže).
• Živočichové se geneticky modifikují zejména za účely výzkumu (výjimkou je např. losos AquAdvantage, prase GalSafe či svítící akvarijní rybky GloFish).
• Eticky nevyjasněnou záležitostí je genová editace lidských embryí.