Typy znaků, dědičné choroby

Typy a ovlivňování dědičných znaků

Dědičné znaky mohou být ovlivněné jediným genem (to je konkrétní úsek DNA), často ale bývají podmíněné více geny. Na tom, jaké znaky se u jedince projeví, se do značné míry podílí prostředí. Znaky mohou být:

• kvalitativní – Nelze je vyjádřit číslem, např. barva očí, vlasů, krevní skupina.
• kvantitativní – Lze je změřit a vyjádřit číslem, např. výška či hmotnost.

Soubor genů organizmu se označuje jako genotyp. Souhrn pozorovatelných znaků (vlastností), na jejichž projevu se podílelo i prostředí, se označuje jako fenotyp.

Podstata genetických chorob

Genetické choroby souvisejí se změnami chromozomů či mutacemi. Tyto odchylky vedou k tomu, že určité proteiny v těle nefungují správně. Některé genetické změny zapříčiní projev onemocnění téměř jistě, jindy mohou být změny DNA rizikovým faktorem. Genetické choroby se dědí podle určitých pravidel. Jejich pravděpodobnému přenosu je možné zabránit např. umělým oplodněním a implantací zdravého embrya.

Pravděpodobnost nově vzniklých genetických vad stoupá s postupujícím věkem rodičů. Genetické poruchy je možné zjišťovat např. z buněk z odebrané plodové vody.

a – Downův syndrom

b – rozštěp

c – zkouška
barvocitu

d – hemofilie

e – krevní sraženina

f – potraviny
s laktózou

Příklady genetických chorob

• Downův syndrom (ilustruje obrázek a) – Podmíněn trizomií 21. chromozomu (tyto chromozomy jsou 3 místo 2), vede k opožděnému psychickému a fyzickému vývoji.
• rozštěpy (b, např. patra, rtu…)
• poruchy barvocitu (c) – Nejčastěji vedou k poruchám vnímání červené a zelené barvy.
• hemofilie (d) – Vede ke snížené srážlivosti krve.
• leidenská mutace – Vede ke zvýšené srážlivosti krve a neslučuje se s užíváním hormonální antikoncepce. Častá v Evropě.
• fenylketonurie – V těle se hromadí aminokyselina fenylalanin, kterou nelze zpracovat.
• některé typy intolerance laktózy (mléčného cukru, f)